Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc một số rối loạn dị tật truyền gen ở thai nhi thông qua việc phân tích DNA tự do trong máu của mẹ mang bầu. Phương pháp này có thể phát hiện được các thay đổi cấu trúc gen và số lượng các loại chromosome (Nhiếm sắc thể) của thai nhi một cách chính xác và không xâm lấn.
NỘI DUNG BÀI VIẾT
Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm NIPT có một số ưu điểm nổi bật so với xét nghiệm thông thường.
Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao và thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín, kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Mẹ bầu có biết những bệnh lý được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT là gì chưa? Thông quan sự đánh giá, phân tích ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:
Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18):
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.
Thai có các tế bào chứa trisomy 18 thường chậm phát triển và có thể lưu thai do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 năm.
Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21): Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.
Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13):
Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có tuổi thọ dưới 1 năm.
Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.
Hội chứng Turner:
Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống.
Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.
Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.
Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.
Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.
Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.
Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...
Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.
Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.
Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh
Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi như luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no, khiến trẻ ăn nhiều, có thể gây nên tình trạng béo phì, và các bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường, các bệnh lý về tim mạch,...
Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.
Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm ngũ quan: gốc mũi rộng, 2 mắt lồi, cách xa nhau, hở vòm miệng, lông mày cong hình vòng cung. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.
Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên.
Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...
Nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn rằng có nên làm xét nghiệm NIPT hay không, vì lo sợ những tác động xấu đến thai nhi và sức khỏe của chính mình. Câu trả lời là, NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi:
Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.
Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.
Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm đã nêu ở trên.
Độ chính xác của một xét nghiệm nói chung và xét nghiệm NIPT nói riêng phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích cũng như năng lực của các chuyên gia thực hiện xét nghiệm. Để đảm bảo được các yêu cầu này, các bà mẹ nên tìm đến những trung tâm uy tín, đã được đánh giá và kiểm định.
Liên hệ trực tiếp với Trung tâm xét nghiệm qua số hotline: 0919.625.486 hoặc 0373.050.878.
Xem thêm:
Điều kỳ diệu từ xét nghiệm ADN
 là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc một số rối loạn dị tật truyền gen ở thai nhi thông qua việc phân tích DNA tự do trong máu của mẹ mang bầu. Phương pháp này có thể phát hiện được các thay đổi cấu trúc gen và số lượng các loại chromosome (Nhiếm sắc thể) của thai nhi một cách chính xác và không xâm lấn.&){kind=link}